黏脂质症（Mucolipidosis）是一组由溶酶体酶缺乏引起的先天性代谢异常疾病，属于溶酶体储积症，因黏脂质代谢障碍导致细胞内脂质复合物堆积，最终引发多系统器官损伤 。
该病根据致病基因及酶缺陷分为四型：I型由NEU1基因突变导致α-N-乙酰神经氨酸苷酶缺乏；II型与III型均因GNPTAB基因突变引起N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺乏；IV型则由MCOLN1基因突变引发TRPML1阳离子通道异常。其中IV型在阿胥肯那斯犹太人中带因率约为1/100，呈现显著的种族聚集性 。
患者症状多始于视觉障碍及发育迟缓，随病程进展出现骨骼异常和多器官病变，IV型可通过结膜细胞PAS染色空泡状改变辅助诊断。临床确诊需结合尿液低聚糖检测、酶活性测定及病理切片观察，目前以支持性疗法为主要治疗手段 。
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