什么人群需要进行染色体检查?

什么人群需要进行染色体检查?

1、有明显严重症状怀疑染色体病的,比如严重的智力障碍、发育迟缓、性别发育异常、各个器官组织畸形等等,染色体病有很多,常见的可于下面链接“染色体病”专栏里面了解。

2、不孕不育反复流产夫妇,大约1%这类夫妇会携带一些染色体结构异常,常见的有平衡易位、罗氏易位和倒位,这类染色体结构异常对本人的健康一般是没有影响的,但携带者产生的胚胎有较大概率有严重的染色体异常,夫妻表现为不孕不育、反复流产、生育严重染色体疾病的好孩子。孕前可以通过染色体核型分析检测排查染色体结构异常风险。

罗氏易位

13、14、15、21和22号染色体单体或三体要注意。这5条是近端着丝粒染色体,着丝粒在染色体的末端,短臂基本没有,这几条染色体有可能产生一种称之为罗氏易位的染色体结构异常。罗氏易位携带者本人不会有任何疾病表现,但理论上他们有2/3概率生育染色体非整倍体的孩子(实际情况好于理论值,约为1/2左右),所以他们再次生育染色体非整倍体孩子的概率是很高的,针对这种情况,建议胎儿父母要做一下染色体核型分析排查是否携带罗氏易位,如果携带建议最好通过第三代试管婴儿技术生育,或者起码孕期的时候羊穿做染色体检测。

平衡易位

平衡易位是指人的2条或2条以上的染色体的分布片段位置发生了交换,但是遗传物质没多也没少,如下图所示。平衡易位的危害性主要在生育上,在减数分裂生殖细胞形成的过程中形成一种叫做四分体的结构,进而使得平衡易位携带者精子或卵子的染色体异常(易位相关染色体大片段的缺失重复或者非整倍体),最终导致不孕不育、反复流产或生育染色体病的孩子。平衡易位携带者形成的生殖细胞的染色体,理论上1/18完全正常,1/18也为平衡易位携带者,8/9均有染色体异常(缺失、重复以及非整倍体)。可能正常的配子生存能力更强,所以平衡易位携带者正常生育的实际概率要比理论概率高很多,2条染色体平衡易位携带者的孩子或胚胎染色体完全正常和易位携带的概率在25%左右。

平衡易位造成的经典的染色体异常,是2条染色体的末端,一个发生缺失,一个发生重复。遇到这情况的父母要注意,夫妻两人是极有可能携带平衡易位的。建议胎儿父母要做一下染色体核型分析排查是否携带平衡易位,如果携带建议最好通过第三代试管婴儿技术生育,或者起码孕期的时候羊穿做染色体检测。

染色体倒位

如果发现胎儿染色体的同一条染色体的两个末端,一个发生缺失,一个发生重复,那么大概率下父母是携带染色体倒位的。这种情况下夫妻再次生育依然面对50%的流产风险。建议胎儿父母要做一下染色体核型分析排查是否携带染色体倒位,如果携带建议最好通过第三代试管婴儿技术生育,或者起码孕期的时候羊穿做染色体检测。

3、备孕夫妇,尤其是首次备孕生育的夫妇,避免携带上面所说的染色体结构异常从而发生不良的生育事件。